馬鞍山一個(gè)普通的五口之家，爸爸和兩個(gè)孩子都患有同種心臟病——肥厚型心肌病。其中，12歲的姐姐還合并了罕見(jiàn)的限制型心肌病和嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，反復(fù)暈厥，病發(fā)時(shí)心跳每分鐘僅三十多次。南京市兒童醫(yī)院心內(nèi)科醫(yī)生巧用最新的左束支起搏，讓患兒心臟正常地跳動(dòng)起來(lái)。

女孩突發(fā)反復(fù)昏厥，一查竟合并多種心臟病

一個(gè)多月前，12歲的莎莎(化名)無(wú)誘因下突發(fā)反復(fù)暈厥，每次都是頭暈、胸悶后突然昏倒，但很快就恢復(fù)了意識(shí)，媽媽十分擔(dān)心。“孩子三四年前就暈過(guò)一次，當(dāng)時(shí)正好是晚上，孩子突然頭暈、胸悶，說(shuō)著就栽了下去，磕破了下巴，也是一會(huì)兒就自己爬起來(lái)了。我們以為是天黑被絆倒的，在醫(yī)院縫完針便回家了。”媽媽回憶道，“而且，平時(shí)總覺(jué)得這孩子和其他孩子不一樣，沒(méi)什么精神，跑兩步就喊累，氣喘吁吁的。”如今，再次發(fā)生了暈厥，媽媽便決定帶莎莎到醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)的檢查。

在南京市兒童醫(yī)院心血管內(nèi)科門(mén)診經(jīng)心臟超聲、心電圖等一系列檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)莎莎心臟擴(kuò)大，存在傳導(dǎo)阻滯，即刻收入住院。進(jìn)一步的全面檢查顯示，莎莎為肥厚型心肌病合并限制型心肌病，同時(shí)還有嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，進(jìn)而導(dǎo)致心臟肥厚，不能舒張，心房擴(kuò)大，心律失常，暈厥時(shí)心跳每分鐘僅三十多次。接診的心內(nèi)科楊世偉主任醫(yī)師指出：“兒童出現(xiàn)此類(lèi)心肌病，多與遺傳基因相關(guān)，建議血親三代人都能做個(gè)相關(guān)的基因篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)病情。”

莎莎一家十幾口人都做了基因篩查。基因結(jié)果顯示，基因MYH7在莎莎的父親身上發(fā)生了突變，這一基因是引發(fā)肥厚型心肌病的主要原因。這一家五口，只有媽媽和最小的妹妹是正常的，爸爸和弟弟也查出患有肥厚型心肌病和傳導(dǎo)阻滯，但病情相對(duì)較輕，尚未出現(xiàn)癥狀。

巧用特殊起搏方式，讓心臟正常跳起來(lái)

“像莎莎這樣同時(shí)合并這兩種心肌病表型，并有嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯的，極為罕見(jiàn)，治療非常棘手，預(yù)后不佳。”楊主任說(shuō)道。對(duì)莎莎來(lái)說(shuō)目前最致命的是嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯。”人以左心收縮為主，而莎莎恰恰是左束支傳導(dǎo)阻滯，致使心率過(guò)慢，出現(xiàn)胸悶、暈厥等。因此，首先要解決莎莎嚴(yán)重心跳慢的問(wèn)題，讓心臟正常跳起來(lái)。

在科主任秦玉明教授的主持下，經(jīng)反復(fù)查閱文獻(xiàn)，并邀請(qǐng)起搏專(zhuān)家鼓樓醫(yī)院心內(nèi)科的吉文慶教授進(jìn)行討論，決定給莎莎安裝雙腔起搏器，嘗試采用近幾年來(lái)新發(fā)展的左束支起搏，即將起搏器放置在莎莎左束支阻斷的區(qū)域，激動(dòng)沿束支下傳，保持心臟左室收縮同步。

最終，在吉文慶的幫助下，心內(nèi)科順利為莎莎安裝了雙腔起搏器，術(shù)中及術(shù)后各項(xiàng)檢查均提示心室起搏電極位于左束支區(qū)域，心電圖提示心室激動(dòng)QRS波(QRS波群，反映左、右心室除極電位和時(shí)間的變化)時(shí)間明顯縮短。術(shù)后莎莎的病情明顯緩解，能自由活動(dòng)，未再出現(xiàn)頭暈、胸悶等不適，觀察1周后出院。

患者需長(zhǎng)期用藥 爸爸和弟弟也要定期隨訪服藥

目前莎莎心跳慢的問(wèn)題已得到緩解，但心肌病變的問(wèn)題，仍有可能繼續(xù)進(jìn)展，甚至存在猝死的風(fēng)險(xiǎn)，還需要長(zhǎng)期用藥，密切隨訪。此外，楊主任還特別指出：“雖然爸爸和小弟的病情較輕，但已確診為MYH7基因突變?cè)斐傻倪z傳性心肌病，遠(yuǎn)期預(yù)后不良，應(yīng)定期到醫(yī)院隨訪復(fù)查，長(zhǎng)期服藥，做好病情的監(jiān)控，避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。”