有望3至5分鐘篩查遺傳病市兒童罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心揭牌

時(shí)間：2021-12-25 13:38:15

蘇報(bào)訊（蘇報(bào)融媒記者周函）昨天，蘇州市兒童罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心在蘇大附兒院揭牌。未來(lái)，該院將運(yùn)用大數(shù)據(jù)、人工智能等技術(shù)，推動(dòng)兒童罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)、早治療、早干預(yù)，同時(shí)展開循證醫(yī)學(xué)探索與實(shí)踐，制定罕見(jiàn)病治療的蘇州方案。

“瓷娃娃”成骨不全癥、“熊貓寶寶”戈謝病、“媽媽肩上的孩子”龐貝病、“蝴蝶寶貝”先天性大皰性皮膚松解癥等等都是罕見(jiàn)病。根據(jù)我國(guó)最新定義，罕見(jiàn)病是指患病率低于1/10000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前，全球確定的罕見(jiàn)病有7000多種，50%的罕見(jiàn)病患者兒童時(shí)期發(fā)病。

據(jù)介紹，蘇大附兒院作為蘇南地區(qū)最大的兒童醫(yī)療中心，近年來(lái)在罕見(jiàn)病的診斷以及造血干細(xì)胞移植治療等方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。今年1月，該院還開設(shè)包括心血管科、血液科、腎臟免疫科、內(nèi)分泌科、檢驗(yàn)科在內(nèi)的罕見(jiàn)病多學(xué)科門診，并與中國(guó)科學(xué)院賀林院士團(tuán)隊(duì)合作，建立遠(yuǎn)程遺傳咨詢結(jié)合線下多學(xué)科會(huì)診的一體化服務(wù)平臺(tái)，目前已診斷、救治兒童罕見(jiàn)病200余例，在全國(guó)兒童罕見(jiàn)病診治領(lǐng)域達(dá)到先進(jìn)水平。江蘇省研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主委、蘇大附兒院副院長(zhǎng)呂海濤表示，兒童罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心成立后，將深入推進(jìn)醫(yī)工合作，尤其是人工智能面部識(shí)別遺傳病平臺(tái)的運(yùn)用。據(jù)悉，該平臺(tái)可通過(guò)人臉識(shí)別，3至5分鐘快速篩查遺傳病，進(jìn)而進(jìn)行確診驗(yàn)證，幫助臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行早期診斷，推動(dòng)遠(yuǎn)程遺傳咨詢的落地普及，提升蘇州區(qū)域出生缺陷綜合防治能力。

據(jù)了解，作為區(qū)域兒童醫(yī)療中心，該院還將收集眾多醫(yī)院樣本數(shù)據(jù)，以便更好地對(duì)罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行系統(tǒng)化疾病管理，預(yù)防未來(lái)功能缺陷。此外，兒童罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心還將圍繞基因工程展開研究，進(jìn)行醫(yī)學(xué)循證探索，未來(lái)有望形成兒童罕見(jiàn)病治療的蘇州方案。

為提高社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，幫助罕見(jiàn)病家庭切實(shí)解決困難，當(dāng)天，由蘇大附兒院罕見(jiàn)病防治組與蘇州工業(yè)園區(qū)元圓健康促進(jìn)服務(wù)中心發(fā)起的“熊孩兒救助計(jì)劃”慈善項(xiàng)目正式啟動(dòng)。項(xiàng)目將聯(lián)合熱心公益事業(yè)的醫(yī)務(wù)社工、志愿者以及愛(ài)心企業(yè)，通過(guò)罕見(jiàn)病入戶宣教、健康講座、基因檢測(cè)、遺傳咨詢等，使更多的兒童不生病、少生病、生小病。

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