“我最愧疚的就是沒能給我的孩子們一個完整的身體。30歲的小羽看著躺在身邊剛?cè)朊吆⒆拥某领o睡顏，眼淚無聲地滑落。這九個月來的很多夜晚，小羽都是這樣過來的。

(相關(guān)資料圖)

兼具男、女生殖器的嵌合體

性發(fā)育異常發(fā)病率為五千分之一

2021年的九月，小羽生下了和丈夫的愛情結(jié)晶，是一對雙胞胎兒子，這本該是一個家庭嶄新的開始。小羽的孩子們身體很健康，但卻面臨著一個問題：在“性別”這個選項上難以辨別。原來小羽兩個孩子的外生殖器和正常孩子不一樣：老大有睪丸，但外生殖器像女孩，同時也有子宮、陰道等女性內(nèi)生殖器；老二沒有睪丸、陰囊，有陰道、陰唇，但和正常女性的生殖器結(jié)構(gòu)相比，又看不到陰道口。

小羽歷經(jīng)波折，四處求醫(yī)，坐了30多個小時的火車，來到浙大兒院就醫(yī)。接診小羽兩個孩子的是浙大兒院泌尿外科副主任醫(yī)師吳德華，吳主任看了孩子的情況后，診斷他們?yōu)樾园l(fā)育異常(DSD)。

什么是性發(fā)育異常？吳主任表示，性發(fā)育異常是一種先天性染色體、性腺和性別解剖結(jié)構(gòu)異常發(fā)育而出現(xiàn)的一種疾病，最常見于新生兒或青少年。新生兒出生后即可發(fā)現(xiàn)外生殖器模糊，無法分辨男女。小羽的孩子就屬于這樣的情況。吳主任補(bǔ)充說明，性發(fā)育異常是一種先天性疾病，發(fā)病率為1/4500～5000。以染色體核型為基礎(chǔ)，可分為46，XXDSD、46，XYDSD以及性染色體DSD三大類。

為何會出現(xiàn)性發(fā)育異常？

多學(xué)科診療為患者定制方案

針對為何會出現(xiàn)性發(fā)育異常的情況，吳主任給出了詳細(xì)的解答：導(dǎo)致孩子的性發(fā)育異常主要是在三個階段：第一個是染色體性別期，即受精卵時期，如果母親的XX染色體和父親的XY染色體在分裂、結(jié)合時出現(xiàn)異常，就會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)性發(fā)育異常，如最常見的47，XXYDSD。第二個階段是性確定期，在孕期6周后，孩子的性腺開始分化為睪丸或卵巢，但若出現(xiàn)基因變異等情況，就會出現(xiàn)性發(fā)育異常。第三個則是性別表型分化期，即孩子的內(nèi)外生殖器發(fā)育為相應(yīng)的男性或女性時期，如果性激素產(chǎn)生異?；蚣に厥荏w功能異常，就會導(dǎo)致性發(fā)育異常。

吳主任還提到，遺傳因素是性發(fā)育異常的重要原因，孕婦在孕早期使用黃體酮、吸毒、放射性接觸、農(nóng)藥等，都可能造成性發(fā)育異常。

孩子出現(xiàn)性發(fā)育異常該怎么治療？這是小羽最擔(dān)心的問題，也是很多面臨著此困擾的父母的擔(dān)憂。吳主任介紹，由于性發(fā)育異常是涉及多科室的一種疾病，浙大兒院特在2016年成立了性發(fā)育異常多學(xué)科診療，涵蓋內(nèi)分泌科、泌尿外科、遺傳學(xué)科、心理學(xué)科、兒童及青少年婦科、超聲影像學(xué)科、腫瘤外科。

多學(xué)科診療負(fù)責(zé)人浙大兒院常務(wù)副院長傅君芬教授介紹，人的性別有很多種分類：性染色體性別、性腺性別、內(nèi)外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別。要明確診斷性分化異常，首先要明確性別指認(rèn)，再根據(jù)每一例患兒的情況進(jìn)行個性化診斷。不同的個體，需要不同的治療方案。

小羽的第二個孩子經(jīng)過浙大兒院專家團(tuán)隊多方面的考量，決定為其實施女性化手術(shù)。吳主任表示，這個孩子雖然是男性染色體46，XY，但沒有睪丸，可能在胎兒早期睪丸就萎縮了，因此胎兒期雄激素印記不明顯。并且在性格上呈現(xiàn)出更多的女性特征，性心理評估女性化優(yōu)勢。外生殖器又呈現(xiàn)女性化特征，有陰道，陰蒂大小和正常的女孩子一樣，未來女性撫養(yǎng)可以擁有正常的性生活，內(nèi)生殖器擁有子宮，未來通過輔助技術(shù)有自己懷孕的機(jī)率。小羽和丈夫商量后也決定將第二個孩子女性性別撫養(yǎng)。

吳主任提到，現(xiàn)在每年浙大兒院性發(fā)育異常的多學(xué)科診療接到46，XYDSD的病例為200例以上，46，XXDSD的病例為60例以上，其中95%的患者來自省外。

孩子長大以后會怎么想？

身邊人的歧視該怎么辦？

小羽的孩子在手術(shù)后恢復(fù)良好，她和丈夫即將帶著兩個孩子回到家鄉(xiāng)?；丶仪?，她最擔(dān)心的事就是孩子會遭到身邊人的歧視?！按蠹叶贾牢疑氖莾蓚€兒子，現(xiàn)在回去變成了一個兒子、一個女兒，別人會怎么想？”說到這里，小羽的眼眶又紅了。

經(jīng)過手術(shù)的性發(fā)育異?；颊咴谇啻喊l(fā)育期前后還要接受藥物調(diào)理，因為不能自然產(chǎn)生激素，需要用激素誘導(dǎo)。這也是讓小羽擔(dān)心的地方，孩子長大后有自己的想法了，要怎么跟孩子解釋要吃藥這件事。小羽和丈夫商量后決定，在孩子長大到15歲的時候，告訴他們這件事，讓他們自己為自己的性別做選擇。吳主任也表示，目前雖然做了手術(shù)，但保留了孩子的兩性器官，也是為孩子未來若有自主變性意愿做準(zhǔn)備。

其實對性發(fā)育異常患者來說，他們所要面對的并不僅僅是內(nèi)分泌紊亂與外生殖器的發(fā)育異常，因性別轉(zhuǎn)換而帶來的心理精神壓力更讓他們不堪重負(fù)。入學(xué)、選擇廁所、公共澡堂，這些孩子們成長中的必經(jīng)之路，都在考驗著他們對自己性別的再次認(rèn)定，他們會經(jīng)歷無數(shù)次社會身份與生理身份的認(rèn)同與轉(zhuǎn)化。

“社會能夠?qū)π园l(fā)育異常的患者多一些理解也是我們想呼吁的。”吳主任提到，不僅是患兒們，患兒的家長們也都背負(fù)著巨大的壓力與痛苦。小羽的自責(zé)和愧疚情緒就是最好的體現(xiàn)。所以長期的心理學(xué)支持很重要，根據(jù)不同的年齡段，動態(tài)改變心理學(xué)和性心理學(xué)的支持，以達(dá)到患者能完全適應(yīng)社會環(huán)境、心理愉快的最終目標(biāo)。

吳主任建議，如果遭遇孩子外生殖器模糊或者青春期出現(xiàn)性發(fā)育異常的情況，家長不要有先入為主的判斷，要尋求?？漆t(yī)生的幫助，并通過專業(yè)的多學(xué)科團(tuán)隊科學(xué)謹(jǐn)慎地確定孩子的性別。同時，定期的兒童性發(fā)育評估及生殖器體檢非常有必要，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，早康復(fù)。

（為保護(hù)隱私，文內(nèi)患者為化名）

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